Дата публикации: 23.07.2019
Рубрика: Семья
Добавить к себе в заметки

Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?

Автор: А.В. ВОЛКОВА, врач-генетик сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник»
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19. 95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% — мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?



ЧТО ЕСТЬ НОРМА?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 мы получаем от мамы, 23 — от папы. В том случае, когда вместо обычных двух хромосом в ядре клетки появляется лишняя третья, возникает трисомия. Если обнаружена третья копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна. Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» — нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток.

В норме из одной зародышевой половой клетки образуются две, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором — 46 хромосомами. Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает три хромосомы (одна лишняя), а в другую — ни одной. При оплодотворении такой яйцеклетки с тремя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.



Нерасхождение хромосом в мейозе — это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% — во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы. Мозаичная форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется два клона клеток: в одной части определяется нормальный набор хромосом,а в другой — лишняя хромосома по 21-й паре.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая
шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки  сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьируется в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.
Детей с синдромом Дауна также называют солнечными. Они добрые и радушные. Некоторые ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

КАК МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ СИНДРОМ ДАУНА У ПЛОДА И КАКИМ ОБРАЗОМ СНИЗИТЬ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ДАННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе. Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра).



При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода. В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21-й хромосомы.
Если риск оказывается высоким, то для исключения хромосомной аномалии у плода рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Комментарии
comments powered by HyperComments


Реклама
Письма читателей
Реклама
Пожилым и одиноким: с уверенностью в будущее! Книги с дисконтом
Календарь событий
13
Ноября
  • Международный день слепых. День Войск радиационной, химической и бактериологической защиты Российской Федерации