Дата публикации: 15.05.2020
Рубрика: ЗОЖ
Добавить к себе в заметки

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА: КАК НЕ ЗАБЛУДИТЬСЯ В ЛАБИРИНТЕ СИМПТОМОВ

Автор: Санофи

Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию. В этом году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за которыми может скрываться эта коварная болезнь. Девиз дня в этом году - распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает сложности, с которыми сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки диагноза. 

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов[1], каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза. 

 «Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения - не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица – это единственное, что отличало ее от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были практически незаметны. Если ты не захочешь это увидеть, то ты это не увидишь», - делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС I типа.

МПС I типа характеризуется множеством симптомов.[2]  Организм детей просто кричит «COC!»:

-Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника

-Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени

-Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными

Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных[3].

Инфографика_МПС.png

Орфанные заболевания редко встречаются в практике и не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители всегда должны быть насторожены. Толстая медицинская карта у ребенка, диагнозы от разных специалистов, включая такие диагнозы как частые респираторные инфекции, особенно отиты, повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица – это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком. МПС возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапии заболевания могут замедлить развитие болезни.[4]

«Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле тогда было 4 года и все эти годы закончились этой прекрасной точкой. Я специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза», - рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС I типа.

Для терапии МПС I типа существует лечение – ферментная заместительная терапия.[5] Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью. 

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «Мукополисахаридоз I типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность». 

Чтобы узнать больше о мукополисахаридозе I типа, вы можете ознакомиться с информацией на сайте https://www.redkiebolezni.ru/mps



[1] Rolando Cimaz, Francesco La Torre. Mucopolysaccharidoses. Curr Rheumatol Rep (2014) 16:389 [Неофициальный перевод: Роландо Чимаз, Франческо Ла Торре. Мукополисахаридозы. Изд. Обзор Актуальной Ревмотологии  Rep (2014) 16:389]


[2] Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001. McGraw Hill, New York, USA.

[Неофициальный перевод: Ньюфилд ИФ и Муэнзер Дж. Мукополисахаридозы. При участии: Скравер С. Бодо А, Слай В., и соавторы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. 2001. МакГро Хилл, Нью Йорк, США.] 


[3] Российские клинические рекомендации «Мукополисахаридоз I тип», http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/971


[4] Michael Beck et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genetics in medicine | Volume 16 | Number 10 | October 2014 2. [Макл Бек и соавторы. Естественное течение Мукополисахаридоза  I типа (МПС I): глобальные перспективы на основе регистра пациентов с  МПС I. Генетика в медицине Издание 16, Том 10, Октябрь 2014 2.]


[5] Stefano Bruni, The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. MolGenet Metab Rep. 2016 [Стефано Бруни Диагностический путь пациента с диагнозом мукополисахаридоз I типа: опрос на основе реальных данных пациента и опыте врача. Обзор молекулярной генетики и метаболизма. 2016, Сентябрь. 8: 67–73.]



Комментарии
comments powered by HyperComments


Реклама
Письма читателей
Реклама
Пожилым и одиноким: с уверенностью в будущее! Книги с дисконтом
Календарь событий
01
Июня
  • Международный день защиты детей